Luxturna (voretigene neparvovec, Spark Therapeutics, Novartis) ha ottenuto l’approvazione della Commissione Europea per il trattamento della distrofia retinica ereditaria correlata alla mutazione del gene RPE65.
La terapia genica potrà essere utilizzata in tutti i 28 stati, con l’aggiunta della Norvegia, del Liechtenstein e Islanda.
RPE65 è il gene responsabile della formazione dell’epitelio pigmentato retinico, un sottile strato di epitelio con molteplici funzioni di nutrizione, protezione e di efficienza della retina.
Una mutazione ereditaria del gene RPE65 può portare a patologie oculari gravi come l’amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa.
Con un singolo trattamento per occhio, la terapia genica sviluppata da Spark Therapeutics può sostituire il gene mutato con uno sano attraverso un sistema virus-vettore. La terapia ha dimostrato di essere efficace sia nei bambini che negli adulti.
“Siamo galvanizzati,” ha dichiarato Bart. P Leroy, MD, PhD, oftalmologo e genetista clinico, professore e direttore del dipartimento di Oftalmologia alla University Hospital of Ghent, e direttore della Retinal Degenerations Clinic al Children’s Hospital di Philadelphia, “dopo dieci anni di studi siamo riusciti a dimostrare la sicurezza e l’efficacia a livello globale e oggi anche i pazienti europei avranno una possibilità di accedere a questa terapia genica”.
