2017 14 novembre

La terapia genica per la cura dell'amaurosi congenita di Leber si è dimostrata un vero successo.

La terapia genica per la cura dell'amaurosi congenita di Leber si è dimostrata un vero successo.

Un nuovo studio, presentato al 121° Meeting Annuale dell’American Academy of Ophthalmology 2017, ha per la prima volta portato una nuova terapia genetica che potrebbe in futuro ridare la vista ai pazienti con patologie retiniche ereditarie.
Lo studio è stato condotto su 29 pazienti affetti da una rar patologia ereditaria incurabile chiamata amaurosi congenita di Leber. Questa patologia colpisce 1 paziente su 80000 fin dalla primissima infanzia e lentamente lo conduce verso la cecità completa. Può essere causata da una mutazione in anche solo uno di 19 diversi geni distinti.

La terapia genica è stata somministrata tramite iniezione intraoculare, utilizzando dei virus innocui come veicoli per trasmettere i geni sani direttamente nella retina del paziente.
Lo studio randomizzato e controllato di fase 3 ha successivamente registrato un miglioramento del 93% della qualità visiva nei pazienti trattati con questa terapia, e i pazienti non solo hanno recuperato in modo soddisfacente la vista, ma hanno anche recuperato buona parte della visione periferica e la percezione degli oggetti luminosi, riducendo dall’altra parte la fotofobia. Ancora non sia hanno dati sulla durata effettiva di questo trattamento ma lo studio dimostra come la maggior parte dei pazienti hanno mantenuto una buona qualità visiva per almeno due anni.

L’FDA ha già preannunciato che potrebbe dare l’approvazione a questo tipo di terapia entro i primi mesi del prossimo anno., questo potrebbe aprire le porte alle terapie geniche per la cura della retinite pigmentosa, dell’AMD e per almeno 225 differenti patologie genetiche che possono portare alla cecità.